Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom, eller trisomi 21, är en kognitiv utvecklingsstörning som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.

Normalt sett har människan två exemplar av varje kromosom men vid Downs syndrom sker en felaktig celldelning i fosterstadiet som medför att en extra kopia av kromosom 21 bildas. Den tredje kopian inverkar på hjärnans utveckling vilket medför en utvecklingsstörning hos barnet.

Hur barnet kommer att påverkas av utvecklingsstörningen är väldigt individuellt och svårt att förutspå. Vad som orsakar Downs syndrom är okänt men risken ökar ju äldre mamman är.

Fostervattenprov för att upptäcka downs syndrom

Alla gravida kvinnor över 35 år erbjuds fostervattenprov där man kan se om fostret verkar bära på någon genetisk avvikelse. Vid ett fostervattensprov undersöks fostrets kromosomuppsättning och på så sätt kan Downs syndrom upptäckas.

Om ett nyfött barn misstänks ha Downs syndrom används Halls kriterier för att säkerställa diagnosen. Dessa kriterier innefattar de 20 mest förekommande kännetecknen för Downs syndrom och om tolv av kriterierna är uppfyllda kan en säker diagnos ställas.

Symptom på Downs syndrom

Speciellt utseende

Personer med Downs syndrom har ofta ett speciellt utseende med liten näsa, snedställda ögon, små öron samt en så kallad fyrfingerfåra som löper tvärs över handflatan. De har också ett stort mellanrum mellan stortån och den andra tån, vilket brukar kallas för sandalgap.

Ökad risk för sjukdomar

Det är relativt vanligt med organfel vid Downs syndrom. Hjärtfel, försämrad sköldkörtelfunktion, nedsatt syn och hörsel samt ökad känslighet för infektioner hör till de vanligaste. Personer med Downs syndrom är oftare glutenintoleranta och drabbas oftare av diabetes.

Att leva med Downs syndrom

Vad gäller den kognitiva utvecklingen är det väldigt individuellt. Gemensamt för alla barn är att utvecklingen tar lite längre tid men många barn kan lära sig att både läsa och skriva.

Med rätt hjälp och stöd kan barn med Downs syndrom utvecklas väldigt mycket och många klarar av ett enklare arbete och att bo i ett eget hushåll, men kan behöva hjälp med att exempelvis sköta sin ekonomi.

Medellivslängden för personer med Downs syndrom har förbättrats avsevärt och de flesta blir idag närmare 60 år. Målsättningen är att alla som har Downs syndrom ska kunna leva ett liv som vem som helst och även kunna vara med och påverka i största möjliga mån.

De fysiska problem som kan drabba personer med Downs syndrom behandlas medicinskt med antingen kirurgi, läkemedel eller specialkost.